Por María C. Rodríguez

Síndrome de X Frágil

Se estima que, en el mundo, 1 de cada 4000 personas (varones), padecen del Síndrome de X Frágil.

En el año 1943, dos investigadores describieron en una familia once varones afectados por retraso mental, que además presentaban características faciales que los distinguían. A partir de esa descripción se conoció como síndrome Martín-Bell. Años después se realizaron estudios de sus cromosomas y se observó que en el cromosoma X de los varones afectados había una fragilidad que los diferenciaba. Este fenómeno genético es lo que le da su nombre actual de síndrome del X Frágil o Frágil X.

Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir: Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta la discapacidad intelectual grave, problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas, problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos.

Es un síndrome hereditario con características especiales. El defecto del gen, conocido como mutación del gen, se produce por pasos. Primero el gen normal se transforma en premutación, y a partir de individuos portadores de esta premutación que la trasmiten en sus gametos (óvulos o espermatozoides) se puede transformar en la mutación completa, estado en el cual el gen no funciona, produciendo diferentes gradaciones de retraso mental. Se hereda de modo tal que tanto hombres como mujeres pueden ser portadores de la premutación. Los hombres portadores de la premutación la trasmiten al 100% de sus hijas a partir de quienes puede producirse la mutación completa y tener varones afectados. Por esta razón su herencia se conoce como ligada al cromosoma X. El recién nacido no presenta ningún signo o síntoma que haga pensar en este síndrome. No tiene características que lo distingan hasta los primeros años de vida.

Rasgos peculiares

Esos rasgos son más aparentes en los varones después de la pubertad, pero son signos físicos bastante comunes: cara larga, mentón grande, orejas grandes y prominentes. El signo clínico que distingue a estos hombres con retraso mental es tener los testículos grandes (macroorquidismo).

Los varones que heredan la mutación completa de sus madres portadoras de la permutación son principalmente los afectados. Sin embargo, las hijas de estas mujeres pueden también heredar la mutación completa y presentar retraso mental pero mucho más ligero que sus hermanos.

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.