Por María C. Rodríguez

La interesante y mala Porfiria

Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.

Existen dos tipos principales de porfirias: Uno es el que afecta la piel (cutáneo) y el otro es el que afecta el sistema nervioso. Las personas que tienen porfiria cutánea desarrollan ampollas, picazón e inflamación en la piel cuando se exponen al sol. El tipo de porfiria que afecta al sistema nervioso se llama porfiria aguda. Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, brazos o piernas, espalda, adormecimiento de los músculos, hormigueo, parálisis o calambres, vómitos, estreñimiento y cambios mentales o en la personalidad. Estos síntomas pueden aparecer y desaparecer.

Algunos desencadenantes pueden causar una crisis, como ciertas medicinas, el cigarrillo, el consumo de alcohol, las infecciones, el estrés y la exposición al sol. Las crisis se desarrollan en horas o días. Pueden durar días o semanas.

La porfiria puede ser difícil de diagnosticar. Requiere de exámenes de sangre, orina y heces. Cada tipo tiene un tratamiento diferente. Parte de este es evitar los desencadenantes. También puede incluir tratamiento con hemo (hematina) a través de una vena, medicamentos para aliviar los síntomas o extracción de sangre para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo. Las personas que presentan varios episodios quizás deban ser internadas.

Aproximadamente una de cada 10.000 personas tiene el gen que provoca la porfiria, pero no todas las desarrollan. Se estima que la tasa real de afectados se sitúa en uno por cada millón de habitantes. En el caso del 80 por ciento de la población que, pese a tener la enfermedad no la desarrolla, este experto destaca que se debe principalmente a que “el organismo compensa muy bien la ruta metabólica”, sin embargo si se abusa de los factores precipitantes o se añade errores en el tratamiento puede evolucionar.

El pintor holandés Vincent Van Gogh sufría porfiria aguda intermitente. Van Gogh fue uno de los máximos exponentes de la corriente impresionista, vivió condicionado por su inestable salud mental. Llegó a cortarse una oreja en un ataque y terminó quitándose la vida.