El síndrome MELAS es una enfermedad rara en la que se dan diversos síntomas neurológicos y para la que no existe cura. Un equipo de científicos ha conseguido generar neuronas a partir de las células de la piel de estos pacientes. Esto permitirá crear modelos en los que se puedan probar medicamentos e identificar así posibles opciones terapéuticas que mejoren el curso de la enfermedad.

Por Purificación León

Las células son como los ladrillos con los que están hechos todos los órganos y tejidos de nuestro cuerpo. A su vez, la célula consta de tres partes principales: membrana, núcleo y citoplasma. La membrana rodea la célula y regula la entrada y salida de diversas sustancias. El núcleo alberga la mayor parte del material genético o ADN. El núcleo está rodeado por el citoplasma, una sustancia acuosa que contiene varios elementos. Uno de ellos son las mitocondrias, cuya principal función es producir energía.

Las enfermedades mitocondriales “reducen la habilidad de las mitocondrias para producir energía. Cuando las mitocondrias no funcionan adecuadamente, las células comienzan a morir hasta que fallan órganos o sistemas enteros y la vida del paciente se ve comprometida”, señalan desde la Fundación Mito, una entidad con sede en Australia dedicada a financiar investigaciones sobre las enfermedades mitocondriales y a brindar apoyo a las personas afectadas por estas patologías.

Las enfermedades mitocondriales se deben a una mutación en uno o varios genes y se heredan por vía materna. El síndrome MELAS es un tipo de enfermedad mitocondrial que afecta principalmente al sistema nervioso y a los músculos. De hecho, los trastornos mitocondriales afectan, sobre todo, a los órganos y sistemas metabólicamente más activos del cuerpo, es decir, a los que necesitan más energía, como el cerebro y los músculos.

“En el síndrome MELAS, las mutaciones más frecuentes son la m.3243A>G y la m.3271T>C en el ADN mitocondrial. Al existir múltiples copias del ADN mitocondrial, en las células de los pacientes MELAS coexisten copias normales y mutadas del ADN mitocondrial, una característica denominada heteroplasmia. Normalmente, a mayor heteroplasmia el paciente presenta síntomas más graves”, detalla José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de Biología Celular en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla (sur de España) e investigador principal en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.

“Se cree que los síntomas neurológicos de MELAS son el resultado de una combinación de la alteración en la producción de energía mitocondrial, una deficiencia de óxido nítrico (un vasodilatador fisiológico) y las lesiones de los vasos sanguíneos cerebrales”, añade el experto.

MELAS es el acrónimo de sus características más destacadas, por sus nombres en inglés. ME: mitochondrial encephalomyopathy (encefalomiopatía mitocondrial). LA: lactic acidosis (acidosis láctica). S: stroke-like episodes (episodios similares a ictus).

Los especialistas del Hospital Clínic de Barcelona señalan que las miopatías o encefalomiopatías mitocondriales “son enfermedades neurológicas en las que, aparte de haber una afectación muscular, también existen alteraciones en el sistema nervioso”. En el caso del síndrome MELAS, se caracteriza “por presentar crisis convulsivas, demencia o ambas”.

La acidosis láctica consiste en una acumulación anómala de ácido láctico en la sangre. Por su parte, un ictus se produce cuando se interrumpe el flujo sanguíneo en una zona determinada del cerebro. En el síndrome MELAS se producen episodios parecidos a un ictus que causan “vómitos, cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia y, con frecuencia, hemiparesia (alteraciones en el funcionamiento de un lado del cuerpo), hemianopsia (pérdida de la mitad del campo visual) y ceguera cortical (falta de visión debida a un daño cerebral)”, indica Orphanet, portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.